RB
В Башкирии сразу после рождения ребенок попал в реанимацию. Дело в том, что малыш появился свет раньше срока, на 36 неделе беременности. На момент рождения его вес составлял всего 2880 г.
Ребенок родился с тяжелыми дыхательными нарушениями, через 30 минут после рождения в тяжелом состоянии его перевели в отделение реанимации и интенсивной терапии новорожденных при роддоме РКБ им. Г. Г. Куватова. На третьи сутки у ребенка появились судороги.
Результаты неонатального скрининга выявил многократное повышение уровня 17-гидроксипрогестерона. Специалистами был установлен диагноз — врожденная дисфункция коры надпочечников. Заболевание характеризуется дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников. Прогноз при данном заболевании зависит от быстрого и правильно начатого лечения.
В данном случае правильно выставленный диагноз и вовремя начатая терапия позволили улучшить качество жизни малыша и снизить риск его инвалидизации. Медикам удалось отменить противосудорожный препарат у уменьшить потоотделение. В настоящее время ребенок переведен для дальнейшего лечения в РДКБ Уфы.
